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La celiachia è un’intolleranza alimentare cronica nei confronti del glutine, contenuto in alcuni cereali (in particolare frumento, segale, orzo, farro, kamut), in grado di determinare, in soggetti geneticamente predisposti, un danno della mucosa dell’intestino tenue sotto forma di scomparsa dei villi intestinali.

Negli ultimi anni la celiachia è andata incontro ad una vera e propria metamorfosi, trasformandosi da malattia rara – come fino a non molto tempo fa veniva descritta – in un vero e proprio fenomeno di massa, con la particolarità tuttavia di essere un fenomeno di massa sommerso. E oggi finalmente sappiamo, grazie a studi di screening compiuti su campioni di popolazione, che la celiachia è una patologia molto frequente con una prevalenza di un caso ogni 100-150 soggetti e con una distribuzione praticamente ubiquitaria nel mondo, dall’Europa all’America, dall’Oceania all’Asia e all’Africa. Le uniche parti del mondo in cui la celiachia sembra ancora una realtà sconosciuta sono la Cina, la Malesia, le Filippine e l’Indonesia, aree ove notoriamente il consumo di cereali con glutine è molto scarso.

Nonostante il notevole incremento diagnostico registrato negli ultimi tempi, non solo nella prima infanzia ma anche in età adulta e persino geriatrica, la celiachia è ancora ampiamente sottodiagnosticata: in Italia vi sono al momento circa 75.000 diagnosi, a fronte delle 550.000 attese.

Cause
La predisposizione genetica ha un ruolo di primo piano tra le cause della celiachia, ma a scatenare la sindrome alimentare possono essere infezioni virali (fra cui quella da rotavirus, di recentissima identificazione) e batteriche, stress e gravidanza. L’importanza del fattore ereditario è confermata dal fatto che dal 4% al 10% dei familiari di I e II grado di celiaci sono affetti dalla stessa intolleranza
alimentare.

In chi è predisposto geneticamente, il glutine stimola una risposta abnorme del sistema immunitario: una reazione infiammatoria autoimmune intestinale che, una volta innescata, può propagarsi, dando luogo a complicanze extra-intestinali (che possono colpire il cervello, la cute, la tiroide, le articolazioni, il fegato etc.) e portando a una successiva atrofia dei villi intestinali, oltre che a un appiattimento della mucosa, tale da impedire l’assorbimento delle sostanze nutritive.

Sintomi e patologie correlate
E’ difficile riconoscere la celiachia sulla base dei sintomi, perché questi variano da soggetto a soggetto. La malattia predilige il sesso femminile con un rapporto F/ M di 2:1 e con possibile insorgenza in qualsiasi epoca della vita, anche se i due picchi più frequenti sono nella prima infanzia e nella terza-quarta decade. Sempre più raramente i pazienti lamentano sintomi di severo malassorbimento, con numerose scariche di diarrea e perdita di peso. Spesso, i sintomi gastrointestinali sono stipsi, vomito, dolori e gonfiore addominale. Dal punto di vista metabolico, possono essere osservati edemi, crampi, anemia sideropenica, anomalie dello smalto dentario, emorragie per malassorbimento di vitamina K e dolori ossei, legati ad osteoporosi.

Altre possibili spie di celiachia sono depressione, ansia, afte del cavo orale e alterazioni a carico della sfera riproduttiva sia femminile che maschile. In particolare, nella donna vi sono spesso menarca tardivo, amenorrea, aborti ripetuti nel primo trimestre di gravidanza e frequenti parti prematuri, e
nell’uomo sono presenti alterazioni della spermatogenesi.
La celiachia va sempre ricercata nell’ambito della patologia autoimmune, con cui è frequentemente associata. Al di là della nota correlazione con la dermatite erpetiforme, un’aumentata prevalenza di malattia celiaca è stata riscontrata in pazienti con diabete mellito insulino-dipendente, deficit di IgA, alopecia, tireopatie autoimmuni, malattie del connettivo, cardiomiopatia dilatativa idiopatica, patologia neurologica, epatite autoimmune e cirrosi biliare primitiva. L’importanza di diagnosticare queste forme di celiachia associate a patologia autoimmune o idiopatica è duplice, dal momento che la dieta aglutinata non solo è in grado di prevenire le manifestazioni cliniche dell’enteropatia da glutine, ma anche di determinare un miglioramento del quadro clinico limitatamente ad alcune di queste patologie.

Diagnosi
La diagnosi di celiachia si basa sulla sierologia e sulla biopsia intestinale. A partire dagli anni ’90, test di laboratorio sempre più sensibili e specifici, quali la ricerca degli autoanticorpi antiendomisio ed antitransglutaminasi, hanno consentito mediante un semplice prelievo di sangue di identificare con certezza quasi assoluta i pazienti con sospetta celiachia da confermare con l’esecuzione della biopsia intestinale tramite gastroscopia. La biopsia, che documenta le tipiche alterazioni istologiche caratterizzate da atrofia più o meno severa dei villi, resta comunque l’esame “gold standard” per la diagnosi.

Terapia
La dieta senza glutine che, una volta effettuata la diagnosi, deve essere seguita rigorosamente per tutta la vita, porta alla normalizzazione della mucosa intestinale nel giro di circa 12 mesi, consentendo la scomparsa dell’infiammazione, la crescita dei villi e un regolare assorbimento dei nutrienti; i celiaci, a patto di osservare strettamente tale dieta, possono così condurre una vita regolare, senza alcun tipo di complicanze.
Il vero problema è per coloro che non sanno ancora di essere intolleranti al glutine: la mancata o tardiva diagnosi espone i pazienti al rischio di sviluppare malattie di vario tipo, fra cui patologia autoimmune a carico del sistema nervoso centrale e periferico, dell’apparato cardiocircolatorio, del sistema endocrino, del fegato e della cute, nonché severe complicanze quali digiunoileite ulcerativa e sprue collagenosica o quadri di scarsa o assente risposta alla dieta (celiachia
refrattaria) ed insorgenza di neoplasie, in particolare linfoma non Hodgkin a livello intestinale e varie forme di neoplasia epiteliale dell’apparato gastroenterico.
La sfida del terzo millennio, nel campo della celiachia, è tutta incentrata sull’identificazione di nuove prospettive terapeutiche in grado di sostituirsi alla dieta aglutinata. I tentativi sono rivolti alla desensibilizzazione del soggetto celiaco verso i peptidi tossici del glutine, mediante la messa a punto di vaccini. Altro approccio è quello che prevede la preparazione di cereali senza le frazioni
tossiche, o la messa a punto di una “pillola” che, con vari meccanismi (blocco della permeabilità intestinale, impiego di enzimi batterici in grado di digerire il glutine a livello gastrico, uso di citochine protettive), sia in grado di neutralizzare la tossicità del glutine per l’intestino del celiaco, consentendo il consumo di una dieta libera. Anche se la ricerca scientifica è estremamente attiva in tal senso, non vi sono tuttavia al momento prospettive concrete per un’alterativa alla dieta
aglutinata.